Das Fragile X-Syndrom

Das Fragile X-Syndrom ist eine neuronale Entwicklungsstörung und wird als die häufigste monogene, vererbbare Ursache einer kognitiven Behinderung angesehen. Mutationen im FMR1-Gen können darüber hinaus auch im Erwachsenenalter zu verschiedenen Krankheitsbildern führen. Dieses Buch veranschaulicht das klinische Bild der Betroffenen und geht detailliert auf die klinische bzw. genetische Diagnostik s...