Genetik für Dummies
Genetik für Dummies
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4. Auflage 2022
© 2022 Wiley-VCH GmbH Weinheim
Original English language edition Genetics for Dummies © 2019 by Wiley Publishing, Inc.
All rights reserved including the right of reproduction in whole or in part in any form. This translation published by arrangement with John Wiley and Sons, Inc.
Copyright der englischsprachigen Originalausgabe Genetics for Dummies © 2019 by Wiley Publishing, Inc.
Alle Rechte vorbehalten inklusive des Rechtes auf Reproduktion im Ganzen oder in Teilen und in jeglicher Form. Diese Übersetzung wird mit Genehmigung von John Wiley and Sons, Inc. publiziert.
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Das vorliegende Werk wurde sorgfältig erarbeitet. Dennoch übernehmen Autoren und Verlag für die Richtigkeit von Angaben, Hinweisen und Ratschlägen sowie eventuelle Druckfehler keine Haftung.
Print ISBN: 978-3-527-71920-4
ePub ISBN: 978-3-527-83709-0
Coverfoto: © nobeastsofierce/stock.adobe.com
Korrektur: Frauke Wilkens
Tara Rodden Robinson, staatlich geprüfte Krankenschwester, Bachelor of Science in Krankenpflege, Doktor der Biologie, wurde in Monroe, Louisiana, USA, geboren. Nach ihrem Schulabschluss an der Ouachita Parish High School machte sie einen Bachelor in Krankenpflege an der University of Southern Mississippi und arbeitete darauf fast sechs Jahre als examinierte Krankenschwester (hauptsächlich als OP-Schwester), bevor sie sich entschloss, ihrer Heimatstadt den Rücken zu kehren, um im Regenwald von Costa Rica Vögel zu erforschen. Von den Regenwäldern Costa Ricas zog Tara zu den Maisfeldern des Mittleren Westen der USA, um dort ihren Doktor in Biologie an der Universität von Illinois, Urbana-Champaign, USA, zu machen. Ihre Dissertation führte sie nach Panama, wo sie das Sozialverhalten von Singvögeln untersuchte. Ihre postdoktorale Ausbildung in Genetik absolvierte sie bei Dr. Colin Hughes (an der Universität von Miami, USA) und mithilfe eines Forschungsstipendiums der Auburn University. Dr. Robinson erhielt eine Auszeichnung für ihren Genetikkurs an der Auburn University und wurde zweimal in den Wer ist wer bei den Lehrern Amerikas aufgenommen (2002 und 2005).
Zurzeit unterrichtet Tara Rodden Robinson Genetik im Fernstudium im Rahmen des Biologieprogramms der Oregon State University. In Sachen Forschung hat Dr. Robinson Untersuchungen zu Vögeln in allen Teilen der Welt durchgeführt, einschließlich Oregon, Michigan, Yap (ein Teilstaat der Föderierten Staaten von Mikronesien) und Panama. Ihre Arbeit umfasst Vaterschaftsanalysen zur Entschlüsselung der Mysterien des Sozialverhaltens von Vögeln, die Untersuchung der Populationsgenetik bedrohter Lachse wie auch die Erforschung der von Seevögeln bevorzugten Art Lachse unter Verwendung von DNA.
Lisa Cushman Spock, PhD, CGC, stammt aus Hoosier und absolvierte die Clay High School in South Bend, Indiana. Lisa besuchte das College an der Indiana University in Bloomington, wo sie einen Bachelor of Science in Biologie mit dem Nebenfach Psychologie erwarb. Lisa setzte ihre Ausbildung an der University of Michigan fort und promovierte dort in Humangenetik. In ihrer Dissertation befasste sich Lisa mit der Molekulargenetik der Hypophysenentwicklung. Danach entschied sich Lisa für eine Rückkehr zur Graduiertenschule und erwarb einen Master-Abschluss beim Genetic Counseling Program der Indiana University.
Nach Abschluss ihrer Ausbildung arbeitete Lisa als klinische genetische Beraterin an der Indiana University School of Medicine sowie als Dozentin und stellvertretende Leiterin des dortigen genetischen Beratungsprogramms. Danach arbeitete Lisa als medizinische Forschungsanalystin für Hayes, Inc. und bewertete die Gültigkeit und den Nutzen von genetischen und genomischen Tests. Außerdem beriet sie Probanden, die an der von der Michael J. Fox Foundation geförderten Parkinson's Progression Markers Initiative teilnahmen. Anschließend arbeitete Lisa als klinische Genomforscherin bei Myriad Women's Health (ehemals Counsyl, Inc.), wo sie sich auf Gentests und die Klassifizierung von Sequenzvarianten spezialisierte. Derzeit arbeitet Lisa als freiberufliche medizinische Autorin mit den Schwerpunkten Molekulargenetik, genetische Beratung, genetische und genomische Tests und verwandte medizinische Fachgebiete. So hat sie Zeit, die sie mit ihrem Mann Mike und ihrer Tochter Emma verbringt, sich ehrenamtlich in ihrer Gemeinde engagiert und all die anderen Dinge tut, die sie liebt.
Dr. Susanne Katharina Hemschemeier ist promovierte Mikrobiologin und arbeitete viele Jahre wissenschaftlich an der University of California, Los Angeles und der Justus-Liebig-Universität Gießen, bevor sie die Laborarbeit 1999 an den Nagel hängte. Nach acht Jahren Mitarbeit in E-Learning-Projekten in der Physiologischen Chemie und Pathobiochemie der Johannes Gutenberg-Universität Mainz ist sie heute freiberufliche Journalistin, Lektorin, Autorin und Übersetzerin für naturwissenschaftliche Texte und pendelt mit ihrer Familie zwischen Berlin, Stuttgart und Bielefeld.
Dr. Monika Kortenjann kommt ursprünglich aus Recklinghausen in Nordrhein-Westfalen. Sie ist promovierte Biologin und arbeitete viele Jahre (1989–2003) in der wissenschaftlichen Forschung: an der Ruhr-Universität Bochum (Diplom- und Doktorarbeit: Untersuchungen zur Regulation lichtabhängiger Gene in Chlamydomonas reinhardtii), dem Queen's Medical Center in Nottingham (Signaltransduktion zum fos-Promotor über MAP-Kinasen), der Medizinischen Universität zu Lübeck und dem Max-Planck-Institut für Immunbiologie und Epigenetik in Freiburg (Transkriptionsregulation und Signaltransduktion über MAP-Kinasen in Zellen, Entwicklung des Knochenmarks). Seit 2004 ist sie als freiberufliche Wissenschaftslektorin tätig und kümmert sich um naturwissenschaftliche Texte in Zeitschriften und Büchern. Sie lebt jetzt in der Nähe von Freiburg.
Die Genetik beeinflusst alles Leben. Obwohl diese Wissenschaft manchmal kompliziert und überaus vielfältig ist, geht es letzten Endes immer wieder um das grundlegende Prinzip der Vererbung – wie Merkmale von einer Generation an die nächste weitergegeben werden – und um die Zusammensetzung der DNA. Genetik als Wissenschaft ist ein schnell wachsendes Gebiet, schon allein aufgrund seines enormen Potenzials, und das im Guten wie im Schlechten. Trotz seiner Komplexität ist die Genetik eigentlich überraschend leicht zu erschließen. Ein Blick in die Genetik ist in etwa vergleichbar mit einem Blick hinter die Spezialeffekte eines Kinofilms, bei dem man feststellt, wie einfach und elegant doch im Grunde genommen die fantastischen Bilder erzeugt wurden.
Die 4. Auflage von Genetik für Dummies gibt einen Überblick über das ganze Gebiet der Genetik. Mein Ziel ist es, jedes Themengebiet darin so einfach zu erklären, dass jeder Leser auch ohne Vorwissen in Genetik folgen kann und versteht, wie Genetik funktioniert. Wie schon in den ersten drei Auflagen habe ich viele Beispiele von der vordersten Front der Forschung eingebracht. Außerdem behandele ich in diesem Buch viele heiße Themen, die Sie aus den Nachrichten kennen: Klonen, Gentherapie, Rechtsmedizin oder ethische Fragen. Und ich spreche die praktischen Seiten an: Wie beeinflusst die Genetik Ihre Gesundheit und Ihre Umwelt? Kurzum, dieses Buch ist dazu gedacht, Ihnen eine ausführliche Einführung in die Grundlagen der Genetik und einige Details darüber hinaus an die Hand zu geben.
Die Genetik entwickelt sich rasant; neue Entdeckungen werden alle naselang publiziert. Sie können dieses Buch unterstützend zu Ihrem Genetikkurs nutzen oder zum Selbststudium. Genetik für Dummies gibt Ihnen genügend Informationen an die Hand, mit denen Sie die aktuellen Ereignisse verfolgen, den Fachjargon in Krimis verstehen und die Aussagen von Medizinprofis übersetzen können. Das Buch ist mit Geschichten über die wichtigsten Entdeckungen und »Wow«-Entwicklungen gespickt. Ich habe versucht, den Text möglichst einfach zu halten und dann und wann ein wenig Humor einfließen zu lassen. Gleichzeitig habe ich mich aber auch bemüht, so feinfühlig wie möglich bezogen auf Ihre etwaige persönliche Situation zu bleiben.
Dieses Buch ist ein kompakter Führer durch das Gebiet der Genetik, falls Sie noch gar nichts darüber wissen. Wenn Sie bereits über das Grundwissen verfügen, können Sie Ihr Detailwissen zu den einzelnen Themen vertiefen und Ihren Horizont erweitern.
Ich halte Vorlesungen in Genetik an einer Universität. Also wäre es sehr einfach für mich, das Buch mit Fachsprache zu füllen, für die Sie nachher einen Übersetzer bräuchten. Aber würden Sie dann das Buch noch gerne lesen? Ich habe versucht, den wissenschaftlichen Fachjargon weitestgehend zu vermeiden, Ihnen aber gleichzeitig auch aktuell gebräuchliche Fachausdrücke näherzubringen. Mitunter ist es notwendig, einige dieser langen Zungenbrecher zu verstehen, falls Sie einen entsprechenden Kurs belegen wollen oder Sie oder einer Ihrer Angehörigen sich in medizinischer Behandlung befinden.
Um Ihnen den Weg durch das Buch zu erleichtern, habe ich folgende Formatierungen benutzt:
Monofont verwende ich für Webadressen und E-Mail-Adressen. Bitte beachten Sie, dass einige Webadressen über zwei Zeilen reichen können. In diesen Fällen habe ich keine Trennstriche verwendet, die normalerweise bei einem Zeilenumbruch als Silbentrennstrich eingefügt werden. Wenn Sie also genau das eingeben, was Sie lesen (und dabei den Zeilenumbruch ignorieren), gelangen Sie direkt auf die angegebene Website.Jedes Mal, wenn Sie ein »Techniker«-Symbol sehen (siehe den Abschnitt »Symbole, die in diesem Buch verwendet werden«), können Sie den Text auch überspringen, ohne eine wichtige Erklärung zu verpassen. Für den interessierten Leser bieten diese technischen Details die Möglichkeit, etwas mehr in die Tiefe zu gehen. Sie müssen auch die grauen Kästen nicht lesen. Diese sind für das Verständnis des Themas nicht notwendig, aber dort trage ich viele erstaunliche Informationen zusammen – zum Beispiel über den Beitrag Ihrer DNA zum Alterungsprozess (und umgekehrt) oder welchen Einfluss die Genetik auf Ihr Essen hat. Das fällt also eher in die Kategorie »nett zu wissen« und soll ein wenig die komprimierte Darstellung der Genetik auflockern.
Ich fühle mich geehrt, Ihr Begleiter in die faszinierende Welt der Genetik sein zu dürfen. Da mir damit eine gewisse Verantwortung auferlegt wurde, waren Sie oft in meinen Gedanken, während ich dieses Buch schrieb. Ich habe Sie mir als Leser folgendermaßen vorgestellt:
Falls einer dieser Punkte auf Sie zutrifft, haben Sie zum richtigen Buch gegriffen.
In den ersten beiden Teilen werden vor allem die Grundlagen und Hintergründe des Themas behandelt, in den folgenden drei Teilen die Anwendungen der Genetik. Ich denke, dass ich das Thema so für Sie am besten zugänglich aufgebaut habe.
In diesem Teil erkläre ich Ihnen, wie die Vererbung von Merkmalen funktioniert. Das erste Kapitel gibt Ihnen einen Überblick, wie genetische Informationen bei der Zellteilung weitergegeben werden. Dies ist die Grundlage für alles Weitere, was mit Genetik zu tun hat. Davon ausgehend werde ich die einfache Vererbung eines Gens erklären und dann zu den komplexeren Formen der Vererbung übergehen. Am Ende dieses Teils werde ich Ihnen noch zeigen, was es mit den Geschlechtern auf sich hat – das heißt, wie die Genetik das weibliche und männliche Geschlecht und das Geschlecht wiederum Ihre Gene beeinflusst. (Falls Sie darüber hinaus mehr über die Interaktion der Geschlechter erfahren wollen, hilft Ihnen vielleicht Sex für Dummies von Dr. Ruth Westheimer und Pierre Lehu.)
Dieser Teil befasst sich mit dem, was manchmal auch Molekulargenetik genannt wird. Doch lassen Sie sich nicht von dem Wort »molekular« abschrecken. Zugegeben, hier geht es »ans Eingemachte«, aber ich habe die Details so aufbereitet, dass Sie mir leicht folgen können. Ich erkläre Ihnen, wie Ihre Gene vom Anfang bis zum Ende funktionieren, wie die DNA zusammengesetzt ist, wie sie kopiert wird und wie die Baupläne für Ihren Körper in der Doppelhelix verschlüsselt sind. Sie werden verstehen, wie Wissenschaftler mithilfe der DNA-Sequenzierung Ihrer DNA die Geheimnisse entlocken können und warum das Humangenomprojekt ein Meilenstein der Forschung war.
Teil III zielt darauf ab, Ihnen die Beziehungen zwischen der Genetik, Ihrer Gesundheit und Ihrem Wohlergehen aufzuzeigen. In diesem Teil geht es um genetische Beratung, Erbkrankheiten, den Zusammenhang zwischen Genetik und Krebs sowie Chromosomenstörungen wie zum Beispiel das Down-Syndrom. Ich habe außerdem ein Kapitel über die Gentherapie beigefügt, eine Methode, die vielleicht den Schlüssel zur Heilung für viele der in diesem Buch beschriebenen Gendefekte birgt.
Dieser Teil erklärt weitere Auswirkungen der Genetik und behandelt einige heiße Themen, die oft in den Nachrichten zu hören sind. Ich erkläre Ihnen die verschiedenen Techniken und beleuchte die Möglichkeiten, aber auch die Gefahren dabei. Ich gehe dabei auf Themen wie die Populationsgenetik ein (die der Menschen sowohl aus der Vergangenheit als auch von heute und die bedrohter Tierarten) sowie auf die Evolution, DNA und Rechtsmedizin, gentechnisch veränderte Pflanzen und Tiere, das Klonen und Fragen der Ethik, die täglich neu gestellt werden, da die Wissenschaft die Grenzen mit innovativer neuer Technologie ständig verschiebt.
In Teil V stelle ich Ihnen die zehn Meilensteine und bedeutendsten Personen vor, die die Geschichte der Genetik gestaltet haben, die nächsten zehn (+fünf) großen Herausforderungen, die in der Genetik zu bewältigen sind, und zehn »Glaub es oder nicht«-Geschichten, die Ihnen mehr Erkenntnisse zu den Themen liefern, die an anderer Stelle in diesem Buch bereits angesprochen wurden.
In jedem … für Dummies-Buch werden Symbole verwendet, an denen sich der Leser orientieren und langhangeln kann. Hier finden Sie eine Auflistung der in diesem Buch verwendeten Symbole und ihre Bedeutung.
In dieser 4. Auflage von Genetik für Dummies können Sie mit jedem Kapitel starten, je nachdem, was Sie wissen wollen oder was Sie interessiert. Ich habe überall im Buch mit vielen Querverweisen gearbeitet, die Ihnen helfen sollen, die Hintergrunddetails zu finden, die Sie vielleicht übersprungen haben. Das Inhaltsverzeichnis und das Stichwortverzeichnis führen Sie schnell zum gesuchten Thema. Sie können aber auch vorn anfangen und sich bis nach hinten durcharbeiten. Dieses Buch gibt Ihnen einen Überblick über die Genetik, wie sie auch in Schulen und Universitäten gelehrt wird – von Mendel über die DNA bis hin zu modernen Klonierungstechniken.
Teil I